婴幼儿罕见病来袭!专家呼吁早诊断早治疗

2019-03-01 22:17:41 来源:湖南民生网 作者:人才报/民生网通讯员 陈尽美 记者 易巧君

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哭声似猫叫  生长发育缓慢  多种食物过敏 

如果孩子患了罕见病得早诊断早治疗

不能吃人们日常吃的鸡蛋、牛奶、肉类、米饭,7岁的恬恬是一个活泼可爱的女孩,看上去与常人无异,而事实上她是罕见病苯丙酮尿症患者。

小胖2岁了,还不会走路,不知什么原因身体发育全面落后,由妈妈带着着辗转各大医院,最终他被确诊为普瑞德-威利氏征,同样也是一种罕见病。

1岁的花花长得十分可爱,但她的哭声却让人十分惊诧,那声音宛如猫叫,她被诊断为罕见的猫叫综合征。

……

2月28日是第十二个国际罕见病日,为加强我省罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,湖南省妇幼保健院特别开展了一系列针对罕见病的宣传及义诊活动,并于当日正式成立“罕见病遗传门诊”。

罕见病苯丙酮尿症患者甜甜经对症治疗,如今各方面发育已与普通孩子无异

罕见病危害多,需早诊断早治疗

“250元一罐的特制奶粉,孩子两天就吃完了,还不包括她吃的其他昂贵的特制食品,即使是最便宜的米也要50元一斤。”罕见病苯丙酮尿症患者甜甜的妈妈无奈地说,孩子只能吃医院特供的奶粉、大米等营养补充物,夫妻俩这些年打工的收入全部放在孩子身上了。但不幸中的万幸是,她的孩子病征确诊早,治疗早,如今各方面发育已与普通孩子无异。

“对我们来说,确诊太重要了。我们曾在黑暗中摸索,感到孤独、痛苦、绝望。”甜甜妈妈说,由于孩子患的是罕见病,求医问诊之路漫长而艰难,直到在湖南省妇幼对症治疗,病情才有了起色。

罕见病,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性或者严重性疾病,常危及生命。国际上已确认的罕见病有五六千种,约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病是由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病通常进展迅速,死亡率很高,仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

有数据显示,罕见病患儿的平均确诊时间长达5年,30%以上的罕见病患者要看5-10个医生,44%的患者被误诊为其他疾病,75%的患者治疗方案不正确、不规范。

“我国人口基数大,即便罕见病发病率低,但仍然有2000万罕见患者在经受病痛的折磨,给社会和家庭带来巨大的经济负担。”湖南省妇幼保健院副院长王华表示,“随着基因科技的发展,临床医生可以借助全外显子测序技术等手段,高效精准地对罕见病患者进行诊断,也为罕见病的精准治疗提供可能。”

开设“罕见病遗传门诊”,提高治疗水平

“小胖会走路了!两年了,我终于等来了这一天!”近日,在湖南省妇幼保健院小儿康复科门诊,小胖妈妈激动地跑来报喜。近年来,小胖妈妈带着孩子辗转各大医院,最终被确诊为普瑞德-威利氏征,也就是俗称的“小胖威利”。

近半年来,湖南省妇幼小儿康复科门诊接诊了许多来自全国各地的康复效果欠佳的患儿,其中有接近三成难治性全面发育迟缓患儿被诊断出来为罕见病,比如猫叫综合征、威廉姆斯综合征、克氏综合征、普瑞德-威利氏征等。湖南省妇幼保健院院长盛小奇表示,罕见病在这里并不罕见。

“误诊和漏诊现象严重,一个重要原因就是有罕见病诊疗能力的医生稀缺,大部分医疗机构临床诊断能力和水平不高。”盛小奇介绍,我国对于罕见病的认识远远落后于发达国家,最近国家系列支持政策的出台和一些公益组织的不断呼吁,才逐渐将罕见病带到了人们的视野。

据悉,今年2月,国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网,提高罕见病诊疗水平,已有324家医院被纳入这一网络,这些医院将通过相对集中诊疗和双向转诊,为罕见病患者提供诊疗服务。其中,湖南有10家医院入选,分别为:湘雅医院、湘雅二医院、湘雅三医院、湖南省人民医院、湖南省儿童医院、湖南省妇幼保健院、长沙市中心医院、怀化市第一人民医院、岳阳市第一人民医院、株洲市中心医院。

作为罕见病协作医疗单位之一,湖南省妇幼保健院2月28日成立“罕见病遗传门诊”,诊治目标人群包括所有不明原因疾病患者,包括生长发育落后、肌张力低下、智力障碍、外生殖器模糊、青春期不发育、身体畸形等。

 

小知识《《《

猫叫综合征

猫叫综合征是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,又称cri-du-chat综合征,发生率为十万分之一,在国内外均很少见,表现为智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形、喉软骨发育不良、哭声似猫叫等。

威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征是指因7号染色体长臂7q11.23区域缺失,以精神发育不良、认知缺陷和动脉狭窄为特征的综合征,又称为 Williams-Beuren综合征。很多病人有明显的面部特征,如面颊突出、鼻子上翻和嘴巴阔大等。

克氏综合征

克氏综合征,全名克兰费尔特综合征(Klinefelter Syndrome),简称“克氏综合征”,是一种性染色体异常疾病,常见染色体核型为:47,XXY,主要造成性腺功能低下,雄激素不足,生精功能受损等问题,多数人因不育症就诊才发现患有该病。

【编辑】易巧君
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